Способности, приобретенные в результате редких генетических мутаций человека

Если сравнивать со многими другими видами, все люди обладают невероятно схожими геномами. Тем не менее даже небольшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными. Иногда эти различия проявляются в виде цвета волос, роста или структуры лица, но иногда человек или целый народ получают существенные отличия от других представителей человеческой расы.

Когда уровень холестерина не растет

Способности, приобретенные в результате редких генетических мутаций человекаФото из открытых источников

Хотя большинство из нас не беспокоится об ограничении употребления жареной пищи, яиц или других элементов из списка «повышающей холестерин еды», некоторые люди вообще могут есть все это, не переживая совершенно ни о чем. Независимо от того, что употребляют такие люди, «плохой холестерин» остается практически на нуле.

Эти люди родились с генетической мутацией. Им не хватает рабочих копий гена, известного как PCSK9, и хотя, как правило, родиться с отсутствующим геном — нехорошо, в данном случае есть определенные положительные эффекты.

После того как ученые обнаружили связь между этим геном (или его отсутствием) и холестерином около 10 лет назад, фармацевтические компании начали работать над созданием пилюли, которая будет блокировать PCSK9 у других индивидов. Препарат почти готов к одобрению FDA. В ранних исследованиях испытывавшие его пациенты снижали уровень холестерина на 75%.

Пока ученые обнаружили эти мутации только у нескольких афроамериканцев; у них также на 90% снижен риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Устойчивость к ВИЧ

Фото из открытых источников

Человеческую расу может уничтожить слишком многое: падение астероида, ядерное уничтожение, экстремальное изменение климата — список можно продолжать. Одной из самых страшных угроз остается возможность появления страшных вирусов. Если население поражает новая болезнь, только у некоторых может оказаться иммунитет. К счастью, у нас есть факты, что у определенных людей есть устойчивость к определенному виду заболеваний.

Возьмем, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает их копии белка CCR5. ВИЧ использует этот белок как дверь в клетку человека. Поэтому если у человека нет CCR5, ВИЧ не может проникнуть в его клетки, и у человека крайне мало шансов заболеть.

Ученые говорят, что люди с такой мутацией скорее устойчивы, чем совершенно невосприимчивы к ВИЧ. Некоторые люди без этого белка получили и даже умерли от СПИДа. По всей видимости, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки, чтобы проникать в клетки. Именно изобретательность вирусов пугает нас больше всего.

Устойчивость к малярии

Фото из открытых источников

Те, кто обладает особенно высокой устойчивостью к малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидноклеточной анемии. Конечно, мало кто захотел бы обладать устойчивостью к малярии, чтобы умереть преждевременно от плохих клеток крови, но это наглядная ситуация того, когда наличие серповидноклеточной анемии окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.

Малярия — это тип паразита, переносимого комарами, который может привести к смерти (порядка 660 000 человек в год умирает от малярии) или сделать очень плохо. Малярия делает свою грязную работу, вторгаясь в красные кровяные клетки и воспроизводясь в них. Спустя несколько дней, новые паразиты малярии вырываются из населенной кровяной клетки, разрушая ее.

Затем проникают в другие эритроциты. Этот цикл продолжается, пока паразитов не остановит лечение, защитные механизмы организма или смерть. Этот процесс приводит к потере крови и ослабляет легкие и печень. Также он увеличивает свертываемость крови, что может спровоцировать кому.

Серповидноклеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных клеток, им сложнее проходить через поток крови и получать нормальное количество кислорода. Кроме того, из-за мутации клеток, они мешают малярийному паразиту, ему сложнее проникать в клетки крови. Таким образом, люди с серповидноклеточной анемией естественным путем защищены от малярии.

Вы можете получить антималярийные преимущества и без больных клеток, пока носите серповидноклеточный ген. Чтобы получить серповидноклеточную анемию, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя. Если он получает только один, у него будет достаточно ненормального гемоглобина, чтобы противостоять малярии, но полноценная анемия никогда не разовьется.

Терпимость к холоду

Фото из открытых источников

Эскимосы и другие группы людей, которые живут в экстремально холодных условиях, приспособились к чрезвычайному образу жизни. Научились эти люди выживать в таких условиях или просто по-другому устроены биологически?

Жители холодных мест проявляют отличные физиологические реакции на низкие температуры, если сравнивать с теми, кто живет в более мягких условиях. Кроме того, похоже на то, что должен хотя бы частично присутствовать генетический компонент в этом приспособленчестве; потому что даже если кто-то другой переберется в холодную окружающую среду и будет жить там в течение многих десятилетий, его тело никогда не достигнет того же уровня адаптации, как местные жители, которые живут в таких условиях поколениями. Ученые выяснили, что коренные сибиряки лучше приспособлены к холоду даже по сравнению с русскими, живущими в их обществе.

Частично эта адаптация объясняет, почему коренные австралийцы могут спать на земле холодными ночами (без одеяла и одежды) и чувствуют себя замечательно; и почему эскимосы большую часть своей жизни могут жить при отрицательной температуре.

Человеческое тело больше приспособлено к жизни в тепле, чем в холоде, поэтому удивительно, что люди вообще могут жить на морозе, не говоря уж о процветании.



Читайте также...